O Dia Mundial da Síndrome de Down, celebrado em 21 de março, tem como objetivo conscientizar sobre a importância da inclusão e da busca pelas mesmas oportunidades educacionais, sociais e profissionais. A data foi definida pelo Down Syndrome International, por meio do geneticista Stylianos E. Antonarakis, da Universidade de Genebra.
A Síndrome de Down é uma alteração genética no par 21 de cromossomos, onde há triplicação (trissomia) do 21º cromossomo. É por esse motivo que a data escolhida foi 21 de março, ou seja, 21/03.
Em cada célula do indivíduo existe um total de 46 cromossomos divididos em 23 pares. A Síndrome de Down é gerada pela presença desta terceira cópia do cromossomo 21 em todas as células do organismo. Ou seja, as pessoas com trissomia do cromossomo 21 têm 47 cromossomos em suas células, em vez de 46, como a maior parte da população. Essa composição ocorre no momento da concepção da criança.
Segundo a FBA SD (Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down), a condição representa aproximadamente 25% de todos os casos de atraso intelectual, traço presente em todas as pessoas com a síndrome. No Brasil, há cerca de 1 em cada 700 nascimentos, o que totaliza aproximadamente 270 mil pessoas com Síndrome de Down.
Entre as características físicas das pessoas com Down estão: olhos amendoados, raiz nasal achatada, hipotonia (flacidez muscular), mãos pequenas e dedos curtos, e maior propensão ao desenvolvimento de algumas doenças, como condições cardíacas congênitas, refluxo, problemas de tireoide, otites crônicas e apneia do sono.
Em geral, as crianças com Síndrome de Down são menores em tamanho e seu desenvolvimento físico, mental e intelectual pode ser mais lento que o de outras crianças da mesma idade.
Segundo a Dra. Danielle H. Admoni, psiquiatra na Escola Paulista de Medicina UNIFESP especialista pela ABP (Associação Brasileira de Psiquiatria), a SD não é uma doença, mas uma condição genética inerente à pessoa. No entanto, está associada a algumas questões de saúde que devem ser observadas desde o nascimento da criança.
“Há um conjunto de alterações relacionadas à síndrome de Down que exigem atenção e demandam exames específicos para sua identificação, como cardiopatias congênitas, alterações oftalmológicas, auditivas, do sistema digestório, endocrinológica, do aparelho locomotor, neurológicas, hematológicas e ortodônticas. Estudos revelam também alta prevalência de doença celíaca (5,6%) em crianças com SD”, explica.
Para proporcionar melhor qualidade de vida, são feitos programas de intervenção precoce com equipes de terapeutas e educadores especiais. Além disso, os acompanhamentos periódicos devem ser feitos o quanto antes, a fim de diagnosticar possíveis problemas visuais, cardiovasculares, gastrointestinais, auditivos e endocrinológicos. “Ainda que a SD não tenha cura, as intervenções são capazes de fornecer qualidade e expectativa de vida para os portadores”, afirma Danielle Admoni.